Kit Unico di Autoprelievo Gold

Test di autoprelievo del DNA tramite prelievo di mucosa buccale, ottenuta sfregando l'estremità del tampone fornito sulla superficie interna delle guance. Occorre evitare il contatto del tampone con altre parti della cavità orale (lingua, palato, denti) e occorre evitare un eccessivo prelievo di saliva che può inficiare l'estrazione del materiale biologico da cui si ottiene il DNA. La bocca deve essere pulita, quindi il prelievo va eseguito quando non sono stati introdotti in bocca da almeno 30 minuti alimenti e sostanze quali caffè, tè, farmaci in sciroppi o effervescenti, colluttori, fumo di sigaretta.

SEGUIRE LE ISTRUZIONI DI SEGUITO RIPORTATE

La personalizzazione della cura della persona, secondo i più recenti dettami della “medicina di precisione” si basa sull'utilizzo integrato di strumenti diagnostici in grado di fornire indicazioni sullo stato di salute della persona.

Un corretto percorso preventivo e terapeutico, in accordo con le linee guida dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) che vedono la salute non come assenza di malattia ma come stato completo di benessere psico-fisico della persona, non può prescindere dalla conoscenza di:

1. stato di salute della persona, quindi dall'analisi dei processi metabolici e patologici in corso (fotografa istantanea dello stato di salute);
2. caratteristiche individuali e predisposizioni innate che sono scritte nel DNA (fotografa a lungo termine dello stato di salute).

L’integrazione di queste informazioni consente al medico di stabilire un percorso preventivo e terapeutico personalizzato in grado di recuperare e mantenere nel tempo l’equilibrio psico-fisico e lo stato di benessere.

Il test Diamond Lab UNICO GOLD integra le informazioni ricavate da test innovativi che utilizzano le più recenti tecnologie applicate alla diagnostica.

GENI ANALIZZATI

DESCRIZIONE SCIENTIFICA DEI GENI ANALIZZATI

L’ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è l’enzima di conversione dell'angiotensina ed ha un'azione molto importante nel controllo della vasodilatazione, della pressione del sangue, dell’omeostasi cardiocircolatoria e nella contrazione muscolare. I livelli plasmatici di ACE presentano un’ampia variabilità inter-individuale e numerosi studi suggeriscono che circa il 50% di tale variabilità sia imputabile al polimorfismo inserzione/delezione (I/D - rs4340) che determina cambiamenti a livello metabolico in grado di influenzare diversi processi fisiologici, quali la regolazione della risposta pressoria in risposta all'assunzione del sale con l'alimentazione.

L’alcool deidrogenasi 1 (ADH1C) è una sub-unità dell’alcool deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo dell’etanolo. Questo processo produce acetaldeide, una sostanza tossica che può causare alcuni problemi dovuti al consumo eccessivo di alcolici. Chi metabolizza lentamente l'alcool non lo tollera ma ha un rischio minore di formare acetaldeide; chi lo tollera bene, al contrario, è perché lo metabolizza velocemente, ma questa rapidità ha come conseguenza l'aumento del suo metabolita tossico. Il polimorfismo in posizione rs698 determina una modificazione dell'enzima la cui funzionalità risulta alterata, riducendo in parte la tolleranza agli alcolici.

L’apolipoproteina A1 (APOA1) costituisce il componente proteico principale della lipoproteina ad alta densità o HDL, il cosiddetto colesterolo "buono". APOA1 svolge un ruolo importante nel trasporto inverso del colesterolo, contribuendo ad abbassare i livelli plasmatici di LDL, o colesterolo "cattivo", che costituiscono un ben noto fattore di rischio per le patologie cardiovascolari. Il polimorfismo rs670 modula l’attività del gene con effetti sulla concentrazione plasmatica della proteina e sui livelli plasmatici di HDL (colesterolo buono).

Il gene APOA2 codifica per l'apolipoproteina A-II, che è la seconda proteina più abbondante delle lipoproteine ad alta densità (HDL), e la sua attività è correlata con la risposta individuale alla dieta.  È stato dimostrato che il polimorfismo rs5082 modula la suscettibilità individuale all'accumulo di peso corporeo in relazione alla percentuale di grassi saturi nella dieta.

La proteina codificata dal gene APOA5 è una apolipoproteina che svolge un ruolo importante nella regolazione dei livelli plasmatici dei trigliceridi, un importante fattore di rischio per la malattia coronarica. Il polimorfismo rs662799 influenza la suscettibilità individuale all'accumulo di peso corporeo in relazione alla percentuale di grassi totali nella dieta.

L’apolipoproteina C3 (APOC3) è la frazione proteica associata alle LDL plasmatiche. Questa apolipoproteina controlla la produzione dei trigliceridi ematici: infatti, a causa dell’inibizione dell’enzima lipoproteina-lipasi, che trasforma i trigli- ceridi in acidi grassi semplici, si ha un incremento di questi grassi nel sangue. Le varianti generate dal polimorfismo rs5128 modulano la funzionalità di questa apolipoproteina, influenzando la suscettibilità individuale alla dislipidemia ed alle patologie cardiovascolari.

L’Apolipoproteina E (APOE) è una proteina multifunzionale che gioca un ruolo fondamentale nel metabolismo del colesterolo e dei trigliceridi. Questa proteina, ha la funzione di legare questi composti a livello degli epatociti e di ridurre la loro concentrazione nel sangue. È noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. La proteina APOE presenta diverse isoforme proteiche (∈2/∈3/∈4), risultato della presenza di polimorfismi genetici a livello del gene, che modulano i livelli di colesterolo e, di conseguenza, il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

La catalasi (CAT) è un enzima antiossidante, localizzato principalmente in organuli cellulari chiamati perossisomi, che catalizza la conversione del perossido d’idrogeno in acqua ed ossigeno. Questo enzima svolge quindi il passaggio finale nell'inattivazione dei radicali liberi prodotti dal metabolismo cellulare, consentendo al nostro organismo di espellere i prodotti finali attraverso le urine, il sudore e la respirazione. Il polimorfismo rs1001179 determina una variazione dell’attività del gene in grado di influenzare la suscettibilità individuale allo stress ossidativo.

La proteina codificata dal gene CETP è coinvolta nel metabolismo delle HDL. La propria funzione è quella di trasferire il colesterolo dalle HDL ad altre lipoproteine, determinandone la riduzione dei livelli plasmatici. Sono state individuate diverse varianti polimorfiche di questo gene, tra cui la rs708272 che influenza la sua attività.

Il gene COL1A1 codifica per il collagene di tipo I, una proteina strutturale con un importante ruolo di sostegno delle cellule e dei tessuti. È presente nella struttura ossea, nei tendini, nei dischi intervertebrali e nei capelli. Costituisce, inoltre, il 70% del derma umano cui conferisce trofismo e resistenza. Il cambiamento da G a T (da guanina a timina) nel polimorfismo rs1800012 è correlato con un’alterazione dell’espressione del gene associata ad una riduzione del rischio di sviluppare problematiche muscolo-tendinee.

Il gene COL5A1 codifica per un componente del collagene di tipo V. Questo tipo di collagene si trova nei tessuti contenenti collagene di tipo I, come pelle, legamenti, ossa, tendini e muscoli e sembra regolare l'assemblaggio di fibre eterotipiche composte sia di collagene di tipo I che di tipo V. Il cambiamento da Citosina a Timina nel polimorfismo rs12722 è stato recentemente correlato con l’insorgenza di crampi muscolari associati all'esercizio fisico, specialmente in sport di resistenza. Il genotipo TT è stato anche associato al rischio per lo sviluppo di tendinopatie (Achillea), rottura dei legamenti e alterazione della flessibilità muscolo-tendinea.

La catecol-O-metiltrasferasi (COMT) è un enzima che insieme alle monoaminossidasi (MAO) degrada le catecolamine. COMT è responsabile della catalisi del primo passaggio di degradazione delle catecolamine ed è uno dei principali enzimi coinvolti nel metabolismo della dopamina. È noto un polimorfismo (rs4680 G>A) che comporta la sostituzione dell’aminoacido Valina con l’aminoacido Metionina in posizione 158 modulando l’attività dell’enzima. CYP1A2 è il gene che codifica la sintesi del citocromo P450-1A2, enzima coinvolto nella detossificazione epatica di numerose sostanze xenobiotiche, nel metabolismo di circa il 5-10% dei farmaci oggi sul mercato, della caffeina, del fumo di sigaretta e dei cibi grigliati o affumicati. Il polimorfismo rs762551 modula l’attività enzimatica e, di conseguenza, l’azione eccitante della caffeina a livello individuale.

CYP1A2 è il gene che codifica la sintesi del citocromo P450-1A2, enzima coinvolto nella detossificazione epatica di numerose sostanze xenobiotiche, nel metabolismo di circa il 5-10% dei farmaci oggi sul mercato, della caffeina, del fumo di sigaretta e dei cibi grigliati o affumicati. Il polimorfismo rs762551 modula l’attività enzimatica e, di conseguenza, l’azione eccitante della caffeina a livello individuale.

Il gene FTO (fat mass and obesity associated), svolge un ruolo fondamentale nella regolazione del metabolismo lipidico e della lipolisi, cioè la capacità individuale di mobilizzare il grasso corporeo. Numerosi studi hanno dimostrato come il polimorfismo rs9939609 moduli la suscettibilità all’accumulo di peso corporeo.

L’enzima codificato dal gene GPX1, la Glutatione Perossidasi 1, detossifica i perossidi di idrogeno in combinazione con il glutatione, proteggendo le cellule dai danni dell'ossidazione e svolgendo un ruolo fondamentale nell'inattivazione del perossido d’idrogeno, prodotto dall’attività di SOD2 e dannoso per le strutture cellulari. Il polimorfismo rs1050450 determina una variazione dell’attività del gene in grado di influenzare la suscettibilità individuale allo stress ossidativo.

L’interleuchina 10 (IL-10) è una citochina anti-infiammatoria secreta da alcune cellule immunitarie per modulare l’infiammazione. Le varianti generate dal polimorfismo rs1800896 determinano la formazione di varianti proteiche che influenzano la suscettibilità individuale all'infiammazione e le malattie ad essa correlate quali quelle cardiovascolari, metaboliche e neurodegenerative.

La citochina pro-infiammatoria interleuchina-1 (IL-1) è considerata uno dei principali mediatori coinvolti nelle malattie infiammatorie croniche. Il polimorfismo rs1143634 modula l’attività del gene e la concentrazione della proteina nel plasma, e perciò la risposta immunitaria.

L’interleuchina-6 (IL-6) è una citochina proinfiammatoria coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria acuta e nella modulazione delle risposte immunitarie specifiche. L’IL-6 è stata una delle prime citochine studiate nelle malattie cardiovascolari in quanto promuove la formazione degli ateromi, la dislipidemia e l’ipertensione.
Il polimorfismo rs1800795 modula l’attività del gene e la concentrazione di proteina nel plasma, determinando una differente suscettibilità individuale ai processi infiammatori.

La proteina codificata dal gene KCNJ11 fa parte di un complesso di proteine che costituiscono un canale che controlla la diffusione del potassio attraverso la membrana cellulare in maniera ATP dipendente. I canali del potassio sono presenti nella maggioranza delle cellule, dove partecipano a una grande varietà di risposte fisiologiche, tra cui il rilascio glucosio-dipendente dell’insulina nelle cellule beta pancreatiche. La variante rs5219 determina una variazione dell’attività della proteina che influenza il rilascio dell’insulina, determinando una risposta differente ai livelli di glucosio nel sangue.

Il gene LDLR codifica per il recettore della superficie cellulare che permette alle molecole di LDL di essere assorbite all'interno delle cellule. Questo recettore è fondamentale nella regolazione dell’omeostasi plasmatica delle LDL e rappresenta il principale meccanismo di regolazione della quantità di colesterolo negli epatociti. La variante rs6511720 altera l’espressione del gene e modifica il numero di recettori per le LDL, contribuendo alla differenza dei livelli di LDL in circolo tra un individuo e l’altro, e modificando il rischio di insorgenza delle patologie cardiovascolari.

Il gene LPH (Lactase Phlorizin Hydrolase), codifica per l’enzima lattasi. L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire quantità significative di lattosio causata da scarsità dell’enzima lattasi a livello intestinale. Senza la lattasi, il lattosio nel latte non può essere digerito e pertanto rimane nell’intestino dove viene fermentato dalla flora batterica producendo grossi quantitativi di gas che provocano rigonfiamento, flatulenza e diarrea. È stato dimostrato che le varianti generate dal polimorfismo funzionale rs320, localizzato in una regione regolativa del gene LPH (-13910 C>T) determina la tolleranza/intolleranza al lattosio.

La lipoprotein-lipasi (LPL) è un enzima coinvolto nella captazione e nel trasporto degli acidi grassi e delle lipoproteine del colesterolo. Questo enzima è sintetizzato dalle cellule del tessuto adiposo e muscolare e viene trasportato sull’endotelio dei capillari, dove interagisce con le lipoproteine ricche in trigliceridi presenti nel flusso sanguigno, influenzando l’assorbimento delle lipoproteine da parte del fegato e delle pareti dei vasi sanguigni.

Il gene MAOA è localizzato sul braccio corto del cromosoma X e codifica per la monoamino-ossidasi A, un enzima fondamentale per l'inattivazione dei neurotrasmettitori monoamminergici: serotonina, noradrenalina e dopamina. La variante rs6323, localizzata nella regione regolatrice del gene, comporta una variazione dell'espressione genica e dell'efficienza enzimatica.

La metalloproteasi 3 (detta anche MMP3 o stromelisina) è un proteoglicano la cui azione biologica è quella di degradare i componenti principali della matrice extracellulare, intervenendo nel processo di rimodellamento tissutale. Questo enzima, quando viene attivato dall'infiammazione e dallo stress ossidativo, porta ad una progressiva degradazione delle fibre collagene ed elastiche ed all'alterazione della matrice extracellulare. In particolare, una delezione nella sequenza del promotore del gene MMP3 (rs3025058 - 5A) è correlata ad un’alterata attività trascrizionale. Questa situazione è associata ad un aumento dell’attività di rimodellamento della matrice del derma che può comportare una maggiore suscettibilità alle alterazioni della struttura tendinea e legamentosa.

La metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella regolazione dei livelli plasmatici di acido folico (vitamina B9). La vitamina B9 è fondamentale nella prevenzione di alcune malformazioni neonatali a carico del sistema nervoso (spina bifida), regola inoltre i livelli ematici dell’aminoacido omocisteina, il cui innalzamento risulta associato al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Il coinvolgimento dei folati nei processi proliferativi determina inoltre un ruolo importante nella prevenzione delle patologie tumorali. Le varianti generate dal polimorfismo rs1801133 possono comportare una riduzione fino al 70% dell’attività enzimatica, modulando il fabbisogno individuale di questo nutriente.

La Paraossonasi-1 (PON1) è un enzima antiossidante che controlla il livello di ossidazione delle lipoproteine plasmatiche e svolge un ruolo fondamentale nel processo di detossificazione degli organofosfati, composti tossici comunemente presenti nei pesticidi utilizzati in agricoltura. Il polimorfismo rs662 è correlato con una variazione attività enzimatica che può comportare un accumulo di metaboliti tossici nell'organismo.

Il recettore gamma di attivazione-proliferazione di perossisomi (PPARG) è un fattore di trascrizione presente nella differenziazione degli adipociti. È correlato alla sensibilità all'insulina e per questo al metabolismo di grassi e zuccheri. Il polimorfismo rs1801282 modifica la risposta individuale alla dieta influenzando l’indice di massa corporea (BMI) e l’obesità, fattori questi ultimi che predispongono all'insorgenza della sindrome metabolica.

Il recettore per prodotti finali della glicazione avanzata (RAGE) è una molecola di superficie cellulare, membro della superfamiglia delle immunoglobuline, che interagisce con differenti ligandi tra cui i prodotti finali della glicazione (AGE), la cui presenza in elevate concentrazioni è stata dimostrata in condizioni come il diabete e patologie cardiovascolari. Il polimorfismo rs1800624 modula l’attività trascrizionale del gene, influenzando l’azione mediata dal legame di RAGE con i propri ligandi.

Il gene SLC6A4 codifica per un trasportatore ad alta affinità per la serotonina che rimuove la serotonina nello spazio presinaptico (re-uptake), regolandone l’attività. Nell’uomo è presente un polimorfismo funzionale nel promotore del gene (rs25531) che determinano una variabilità dell’espressione genica del 30-40%.

Il gene SOD2 codifica per un metallo-enzima chiamato Superossido Dismutasi, localizzato nei mitocondri, in grado di convertire i radicali superossido in perossido d’idrogeno, svolgendo quindi il passaggio iniziale nell'inattivazione dei radicali liberi. Il polimorfismo rs1799725 determina una modificazione dell’attività del gene e, di conseguenza, la suscettibilità individuale agli agenti ossidanti.

Il gene TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2) codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nell’espressione del recettore per il glucagone e l’insulina nelle cellule beta del pancreas. Il polimorfismo rs7903146 modula l’attività del gene e di conseguenza il rischio di sviluppare la sindrome metabolica ed il diabete di tipo II.

Il fattore tumorale di necrosi alfa (TNF-A) è una citochina pro-infiammatoria sia della fase acuta che cronica. Il polimorfismo rs1800629 modula l’attività del gene e la concentrazione di proteina nel plasma, influenzando la suscettibilità individuale ai fenomeni flogistici ed il rischio di sviluppare numerose patologie, in particolare quelle cardiovascolari, metaboliche e neurodegenerative.

Il gene VDR codifica per il recettore della Vitamina D, responsabile dell’assorbimento dei questa vitamina a livello intestinale. La variante VDR rs1544410 altera la funzione del gene e la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati, quali il metabolismo del calcio e la risposta immunitaria.